白化病是什麼遺傳-健康

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。以下是本站小編整理的關於白化病的相關內容，歡迎閲讀和參考!

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於酪氨酸酶缺乏或功能減退，從而皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。

這種病是一種家族性遺傳病，是常染色體的隱性遺傳。

它是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的`一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。

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分類

白化病可分為兩大羣，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨牀表型特徵分為三大類別：

1.眼白化病(OA)

病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。

2.眼皮膚白化病(OCA)

除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。

3.白化病相關綜合徵

病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵，這類疾病較為罕見。

臨牀表現

白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

檢查

1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。

2.組織病理檢查。

診斷

根據先天性發病和臨牀表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。

治療

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。